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上海酶聯(lián)生物研究所
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閱讀：423發(fā)布時間：2012-9-11
自閉癥又稱孤獨癥，是一種毀滅性的神經系統(tǒng)失調導致的發(fā)育障礙，這種疾病被認為是目前世界范圍內影響兒童zui嚴重的公共健康問題之一。
對于此類智力落后相關的復雜性疾病成因，常常需要進行多方面多因素分析，基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations, CNVs）就是其中的致病原因之一?；蚪M拷貝數(shù)變異CNVs是指染色體某段區(qū)域發(fā)生的重復（duplication）或者缺失，它與點突變（point mutation）的區(qū)別是前者是基因組某一段區(qū)域發(fā)生重復或缺失，而后者是基因組某一個位點發(fā)生變異。
染色體基因芯片分析（Chromosomal Microarray Analysis，CMA）能在全基因組范圍內同時檢測很多種因染色體拷貝數(shù)變異而導致的疾病，因為其通量大，分辨率高，技術平臺日益成熟，目前染色體基因芯片已經逐步應用于多種疾病的臨床診斷和研究。
來自上海兒童醫(yī)學中心等處的研究人員收集了多例臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形/不明原因智力落后患者臨床表型的樣品，進行高分辨全基因組芯片 （Affymetrix CytoScanHD）檢測，嘗試揭示這類疾病的致病原因，對疾病進行基因診斷，并詳細描述了基因芯片原始數(shù)據(jù)分析過程，用以規(guī)范芯片數(shù)據(jù)分析流程。
首先研究人員收集了多發(fā)畸形（是指至少兩個系統(tǒng)受累，常規(guī)染色體核型分析排除常見的三體綜合癥），以及不明原因智力落后（患者體檢和智力測定顯示明顯落后于同年齡同性別正常小孩）的患者樣品，通過外周血常規(guī)染色體核型分析，排除常規(guī)染色體核型異常樣品，然后抽取基因組DNA，利用Affymetrix CytoScanHD進行染色體基因組芯片分析，芯片產生的Cel原始數(shù)據(jù)用CHAS軟件轉換成CYCHP文件，zui后根據(jù)一系列工作流程解釋于臨床。對于新發(fā)區(qū)域拷貝數(shù)變異，檢測患者父母的樣本以判定該變異是新生（de novo）變異還是遺傳變異。
Affymetrix Genechip Scaner產生的原始數(shù)據(jù)Cel文件，經過Affymetrix自帶軟件AGCC（Affymetrix GeneChip Convert Console）將Cel文件轉換成Cychp文件，Cychp文件用Affymetrix自帶軟件CHAS（Chromosome Analysis Suite）分析。通過和各種數(shù)據(jù)庫結合，每個患者CNV的性質根據(jù)一系列完整的流程zui終分成四類：臨床致病性CNV（Variation of clinic significance, VCS）、臨床可能致病性（Variation of possible significance, VPS）、不能解釋（Variation of unknown,VUS）以及良性CNV（Benign CNV）。
研究人員在31.5%的患者樣品中檢測出了染色體的異常，其中發(fā)生異常改變zui多的是7號和17號染色體。這項研究表明基因組拷貝數(shù)變異是多發(fā)畸形和/或不明原因智力落后患者的主要致病原因之一，利用CytoScanHD芯片檢測患有此類疾病患者的基因變異，陽性率顯著高于常規(guī)染色體核型分析。
目前研究發(fā)現(xiàn)某些疾病與點突變有關，如很多單基因疾病;而有些疾病與基因組拷貝數(shù)的變化有關，比如一些三體綜合癥、1q21微缺失綜合征以及Miller-Dieker綜合征等;更多情況下很多復雜性疾病由點突變和拷貝數(shù)變異共同組成其致病原因，如孤獨癥，先天性心臟病等。
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